Психогенетические исследования психического дизонтогенезаСтраница 3
Приведем пример. Представим, что мы работаем с выборкой из 100 пар МЗ близнецов, причем в каждой из них по крайней мере один близнец страдает анализируемым заболеванием. Для того чтобы подсчитать парную конкордантность, нужно оценить сходство близнецов по исследуемому признаку в каждой паре, считая пробандом только одного близнеца пары, т.е. мы имеем дело со 100 пробандами. Если, например, выяснилось, что в 20 парах оба близнеца страдают исследуемым заболеванием, а в 80 парах — только один пробанд, то парная конкордантность равняется 20/100, т.е. 20%. Если же пробандом может считаться как первый, так и второй близнец в каждой паре, то значит мы работаем с выборкой пробандов, которая включает всех близнецов (как первых, так и вторых), страдающих исследуемым заболеванием. Тогда мы имеем дело со 120 пробандами (40 из конкордантных пар и 80 из дискордантных). Пробандная конкордантность в таком случае будет равна 40/120, т.е. 33%. Иначе говоря, вероятность того, что близнецы людей, страдающих данным заболеванием, тоже заболеют, составляет 33%. Изучение генетических механизмов, влияющих на формирование аутизма, представляло и представляет собой одну из сложных задач психогенетики детского девиантного развития. Трудность ее определяется, во-первых, тем фактом, что А — редко встречающееся заболевание и, во-вторых, среди родителей аутичных детей наблюдается тенденция сознательного ограничения деторождения после появления в семье аутичного ребенка. www.intotransport.ru
Несмотря на эти сложности, к 1967 г. были опубликованы результаты нескольких близнецовых исследований, проанализировав которые М. Раттер [385] пришел к выводу, что на их основании никаких надежных заключений о генетической природе А сделать нельзя. В течение последующих 10 лет было проведено еще несколько исследований, однако полной ясности в картину этиологии А эти работы не внесли.
Новая волна психогенетических исследований А началась в 1985 г. с публикации близнецового исследования Е. Ритво с коллегами [377] или, точнее, с критического обсуждения этой работы. В их исследовании выборка состояла из 40 пар близнецов, отобранных через картотеку, созданную для выявления близнецовых пар и семей с высокой плотностью А. Она собиралась при помощи публикаций в средствах массовой информации объявления-обращения Американского национального общества аутичных детей (АНОАД). Поскольку, как всегда в таких случаях, в картотеку вошли только добровольно обратившиеся в АНОАД пары, эта группа не представляет собой рандомизированную выборку близнецов, построенную на популяционной основе. Выборка включала 23 пары МЗ и 17 пар ДЗ близнецов. Конкордантность составила 95,7% для МЗ и только 23,5% для ДЗ. Эти оценки конкордантности статистически надежно различаются и, казалось бы, поддерживают гипотезу о наличии генетических влияний в формировании и развитии А. Однако, как уже отмечалось, выборка была построена на основе добровольного участия близнецовых пар, что теоретически могло привести к искажениям в ее формировании и, следовательно, к искажениям результатов.
Незадолго до опубликования работы Ритво с соавторами анализ результатов предыдущих генетических исследований А [260] позволил обнаружить, что большинство работ, выполненных до 1977 г., изначально представляли собой описания отдельных случаев, а родственники пробандов вовлекались в исследования лишь постфактум. Кроме того, обобщенная выборка, составленная на основе всех опубликованных исследований и содержавшая всего 32 близнецовых пары, включала примерно в два раза больше МЗ близнецов, чем ДЗ (22 и 10 соответственно). В генеральной же популяции количество ДЗ примерно вдвое больше, чем МЗ, поэтому выборка, в которой соотношение МЗ и ДЗ обратное (первых вдвое больше, чем вторых), не является репрезентативной. К тому же во многих исследованиях близнецы ДЗ пар были разнополыми. Поскольку же в формировании А пол играет весьма существенную роль, это — серьезная проблема для интерпретации результатов, так как включение разнополых близнецов в анализ ведет к снижению конкордантности ДЗ. Изучая последствия неадекватных процедур формирования выборки для психогенетических исследований, Раттер и его коллеги поставили перед собой задачу создания репрезентативной и неискаженной выборки, состоящей из пар однополых близнецов, каждая из которых содержала бы по крайней мере одного аутичного ребенка. В результате тщательных поисков была составлена выборка из 71 пары однополых близнецов, отобранных через школы, больницы и близнецовые картотеки. 11 из них были МЗ близнецами. Диагностика А основывалась на критериях Каннэра [305] и Раттер [386]. В исследованной выборке 4 из 11 МЗ соблизнецам был поставлен диагноз А, в то время как ни один из ДЗ соблизнецов не соответствовал диагностическим критериям заболевания. Найденная разница была статистически значима (р < 0,05).
Обучающий эксперимент (А.Я. Иванова)
Принцип диагностического «обучающего эксперимента» может быть использован для перестройки любой экспериментальной методики. Эксперимент проводится по схеме, состоящей из трех этапов: ориентировочного, основного задания, аналогичного задания. Основное задание подбирается так, чтобы его конечный результат был строго определенным (неизвест ...
Самооценка детей старшего дошкольного возраста
Появление и развитие самосознания происходит в различных видах деятельности. При этом, взрослый, организуя на ранних этапах эту деятельность, помогает ребенку овладеть средствами осознавания себя и самооценивания. Источником развития самосознания, считается ведущая деятельность. В старшем дошкольном возрасте решающее значение в формиро ...
Тайна за семью печатями
Феномен сознания человека издавна считается одной из величайших загадок Природы и первые попытки постигнуть сущность этого таинственного и ускользающего от нашего понимания явления восходят еще к временам Античности. Но и в более поздние времена люди не оставляли своих многочисленных попыток ответить на самые трудные вопросы: “Что такое ...